DURÉE : QUATRE ANS
Enseignements (deux cent cinquante heures environ)
- Enseignements généraux
- Méthodologie de l’évaluation des pratiques de soins et de la recherche clinique et épidémiologique en génétique ;
- Organisation, gestion, éthique, droit et responsabilité médicale appliqués à l’exercice de la génétique.
- Enseignements spécifiques
- Structure des chromosomes et organisation du matériel nucléaire ;
- Mécanismes cytogénétiques et moléculaires des remaniements chromosomiques constitutionnels et acquis ;
- Structure et organisation moléculaire et dynamique des génomes nucléaires et mitochondrial ;
- Gènes du développement : compréhension des mécanismes de l’embryogenèse normale et pathologique ;
- Régulation normale et pathologique de l’expression des gènes ;
- Cartographie physique et génétique ; clonage positionnel ; notions de bio-informatique ;
- Analyses de liaison et de ségrégation ;
- Transgenèse et modèles animaux ;
- Hérédité mendélienne ; hérédité non traditionnelle ; hérédité mitochondriale ;
- Génétique moléculaire des maladies humaines constitutionnelles et acquises ;
- Caryotype normal et pathologique ; expression clinique des anomalies chromosomiques constitutionnelles ;
- Syndromologie et étiologie des syndromes malformatifs ;
- Génétique des maladies multifactorielles ;
- Génétique des populations : loi de Hardy-Weinberg, sélection, dérive génétique, déséquilibre de liaison ;
- Génétique épidémiologique ; génétique des caractères quantitatifs ;
- Conseil génétique ; calcul de risque ;
- Indication et organisation des tests génétiques, du diagnostic prénatal et du diagnostic préimplantatoire ;
- Dépistage néonatal et médecine prédictive ;
- Thérapeutique et prévention des maladies génétiques.
Formation pratique
- Quatre semestres dans des services agréés pour le diplôme d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) :
- dont un semestre dans un service à orientation “génétique moléculaire”,
- dont un semestre dans un service à orientation “génétique chromosomique”
- dont un semestre dans un service à orientation “génétique clinique”.
Trois au moins de ces semestres doivent être accomplis dans des services hospitalo-universitaires ou conventionnés. Ces semestres doivent être effectués dans au moins deux services ou départements différents ;
- Un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de pédiatrie ;
- Trois semestres libres comportant au plus un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) ou de pédiatrie.
