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La génétique médicale : une spécialité d’avenir

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Que fait-on vraiment en génétique médicale ? La réponse n’est pas simple tant la discipline est vaste, d’autant plus que les externes en médecine n’ont que très peu de connaissance dans ce domaine. Malgré cela, des étudiants brillants n’ont pas hésité à choisir cette spécialité et en sont très heureux aujourd’hui. C’est le cas de Sarah Baer, qui est arrivée 395e aux ECN explique à remede.org pourquoi avoir choisi la génétique médicale parmi toutes les autres spécialités auxquelles elle avait accès.

Quel souvenir gardes-tu de l’externat ?

J’ai passé un externat plutôt « classique », j’ai fait toutes mes études à Strasbourg, nous alternions entre des périodes de stage de 2 mois et de cours de 2 mois. Nous étions donc en stage à temps plein ce qui permettait de mieux se rendre compte du travail de l’interne à l’hôpital.

Je garde un très bon souvenir de mon stage d’externe en immunologie où il y avait à la fois des cas de post-urgences et des maladies beaucoup plus rares, c’était un petit peu les « Dr House » de l’hôpital. Pendant les visites on organisait des courses « Pubmed » où il fallait retrouver le plus rapidement les maladies et les prises en charge rares des patients du service.
Par contre, je garde un plus mauvais souvenir de mon stage en gynécologie, où les annonces de cancer se faisaient parfois rapidement sans toujours prendre le temps d’expliquer la maladie et la prise en charge aux patientes...

Finalement l’externat m’a probablement bien orienté, car il m’a donné la volonté de m’occuper de maladies rares tout en prenant le temps de bien expliquer les choses.
J’ai eu un classement ECN dans le top 500, ce qui m’assurait d’avoir la ville de mon choix.

Quand as-tu décidé de prendre cette spécialité ?

J’ai fait un master avec une UE de génétique, j’aimais beaucoup la théorie, mais je ne savais pas qu’une spécialité de Génétique médicale existait avant le milieu de ma D2... J’y suis ensuite passée en stage après les ECN et j’ai beaucoup apprécié la prise en charge des patients. J’ai aimé le lien que la génétique peut avoir avec les autres spécialités, il y a quasiment un staff par semaine en lien avec une autre spécialité sur les patients atteints de maladie génétique dans leur service (néphrologie, dermatologie, neurologie, obstétrique...) ou avec les organismes qui prennent en charge ces mêmes enfants (CAMSP).
J’ai beaucoup hésité avec la pédiatrie, qui se rapproche souvent de la génétique, ainsi qu’avec l’anatomopathologie, avec cette idée à la fois tentante et angoissante de reprendre tout à zéro après l’externat. Ce sont des disciplines peu aborder pendant l’externat, ce sont des spécialités que les étudiants ne connaissent pas vraiment.
Finalement la génétique paraissait regrouper beaucoup de choses intéressantes : prendre le temps avec les patients (les créneaux de consultation sont systématiquement de 1 h), les prendre en charge au long cours (sur le plan social, éducatif...) et être au carrefour des différentes spécialités pour les cas plus difficiles.


Comment se passe ton internat ? Quel rythme de travail ?

Je suis actuellement en 3e semestre, en stage en pédiatrie dans mon CHU (obligatoire actuellement dans la maquette du DES de génétique).
Le rythme est très variable entre les différents stages, le service dépend moins des internes que dans les autres services, cela dépend donc à chaque fois de l’implication de l’interne. Par ailleurs, la génétique étant un domaine tellement vaste et sans cesse en évolution, il y a pas mal de travail personnel pour se tenir à jour.

Comment abordes-tu l’avenir ?

Pour commencer, le passage au CHU est quasi obligatoire pour le généticien. J’espère bien aussi effectuer une partie de recherche.

Quelles sont les bonnes raisons pour convaincre les futurs internes à choisir la génétique ?

C’est une spécialité variée concernant autant l’âge de nos patients (du prénatal à la gériatrie) que les types de pathologie (neurologie, ophtalmologie, cardiologie...). Ce qui m’intéresse, c’est la prise en charge globale des patients aussi bien thérapeutique, sociale, qu’éducative…

C’est une spécialité en constante évolution : il y a 10 ans les techniques permettaient de retrouver une cause de déficit immunitaire dans 1 à 2 % des cas. Les techniques actuelles permettent de trouver dans 40 à 50 % des cas. C’est une révolution dans notre domaine.

Le rythme de travail est sans doute moins prenant que les autres spécialités, il n’y a pas de garde en génétique et les « urgences » restent relatives par rapport à d’autres spécialités, il s’agit essentiellement de pathologies découvertes pendant la grossesse.

L’importance du réseau de professionnels est très grande, chaque ville ayant sa « sous-spécialité », il est fréquent de demander des avis aux collègues pour la prise en charge d’un cas. Le réseau d’internes, nous sommes très peu en France (70 environ) et nous retrouvons régulièrement pour des cours, congrès (mais aussi des soirées) où nous apprenons très tôt à connaître nos collègues de demain.

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  • Idris Amrouche
  • Rédacteur remede.org
  • amrouche.idris@gmail.com
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