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La 1ère Communauté Médicale
médecine - pharmacie - odontologie - maieutique

D. E. S. DE GENETIQUE MEDICALE

DURÉE : QUATRE ANS

Enseignements (deux cent cinquante heures environ)

  • Enseignements généraux
    • Méthodologie de l’évaluation des pratiques de soins et de la recherche clinique et épidémiologique en génétique ;
    • Organisation, gestion, éthique, droit et responsabilité médicale appliqués à l’exercice de la génétique.
  • Enseignements spécifiques
    • Structure des chromosomes et organisation du matériel nucléaire ;
    • Mécanismes cytogénétiques et moléculaires des remaniements chromosomiques constitutionnels et acquis ;
    • Structure et organisation moléculaire et dynamique des génomes nucléaires et mitochondrial ;
    • Gènes du développement : compréhension des mécanismes de l’embryogenèse normale et pathologique ;
    • Régulation normale et pathologique de l’expression des gènes ;
    • Cartographie physique et génétique ; clonage positionnel ; notions de bio-informatique ;
    • Analyses de liaison et de ségrégation ;
    • Transgenèse et modèles animaux ;
    • Hérédité mendélienne ; hérédité non traditionnelle ; hérédité mitochondriale ;
    • Génétique moléculaire des maladies humaines constitutionnelles et acquises ;
    • Caryotype normal et pathologique ; expression clinique des anomalies chromosomiques constitutionnelles ;
    • Syndromologie et étiologie des syndromes malformatifs ;
    • Génétique des maladies multifactorielles ;
    • Génétique des populations : loi de Hardy-Weinberg, sélection, dérive génétique, déséquilibre de liaison ;
    • Génétique épidémiologique ; génétique des caractères quantitatifs ;
    • Conseil génétique ; calcul de risque ;
    • Indication et organisation des tests génétiques, du diagnostic prénatal et du diagnostic préimplantatoire ;
    • Dépistage néonatal et médecine prédictive ;
    • Thérapeutique et prévention des maladies génétiques.

Formation pratique

  • Quatre semestres dans des services agréés pour le diplôme d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) :
    • dont un semestre dans un service à orientation “génétique moléculaire”,
    • dont un semestre dans un service à orientation “génétique chromosomique”
    • dont un semestre dans un service à orientation “génétique clinique”.

Trois au moins de ces semestres doivent être accomplis dans des services hospitalo-universitaires ou conventionnés. Ces semestres doivent être effectués dans au moins deux services ou départements différents ;

  • Un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de pédiatrie ;
  • Trois semestres libres comportant au plus un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) ou de pédiatrie.
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