Electrophorèse de l’hémoglobine : alpha-thalassémie, beta-thalassémie, drépanocytose, comment s’y retrouver ?

Il existe diverses techniques pour diagnostiquer une hémoglobinopathie (électrophorèse en gel de polyacrylamide, en citrate agar, test d’Itano,…) selon les moyens des laboratoires, mais la nomenclature des actes de biologie médicale recommande : « au moins une technique d’électrophorèse, et deux autres tests adaptés selon les besoins pour un résultat diagnostique d’orientation. Un commentaire et une conclusion accompagnent le compte rendu ».

Vous devrez éventuellement penser à une hémoglobinopathie devant un cas de microcytose (anémie non obligatoire) non expliquée par une carence martiale ou un syndrome inflammatoire (à toujours éliminer avant de lancer les explorations d’une hémoglobinopathie, cf question n°8 du cas).

Quand s’orienter vers une α-thalassémie ?

1) La délétion des 4 gènes α n’est pas viable : mort fœtale
2) La délétion de 3 gènes α : hémoglobinose H = présence d’HbH à l’électrophorèse
3) La délétion de 2 ou 1 gène(s) α : profil électrophorétique normal. Dans ce cas, des tests de biologie moléculaire permettront de confirmer le diagnostic.

Quand s’orienter vers une β-thalassémie ?

Augmentation du taux d’HbA2 (souvent associée à une augmentation du taux d’HbF)
1) Absence d’HbA : β0 thalassémie
2) Forte diminution d’HbA : β+ thalassémie

Remarque : un taux d’HbA2 > 8% doit faire suspecter la présence d’une autre hémoglobine migrant au même endroit sur l’électrophorèse.

Quand s’orienter vers une drépanocytose ?

Présence d’HbS
1) Absence d’HbA : homozygote (gardez en tête tout de même qu’une transfusion sanguine apporte de l’HbA qui reste détectable jusqu’à 3-4 mois).
2) Présence d’HbA : hétérozygote

Remarque : si taux d’HbS > HbA, pensez à l’association d’une drépanocytose et d’une thalassémie.

Enfin, si un cas clinique d’hémoglobinopathie tombe à l’internat chez une femme enceinte n’oubliez pas de préconiser une étude de l’hémoglobine du partenaire et si besoin conseil génétique.