DURÉE : QUATRE ANS

Enseignements (deux cent cinquante heures environ)

• Enseignements généraux
  • Méthodologie de l’évaluation des pratiques de soins et de la recherche clinique et épidémiologique en génétique ;
  • Organisation, gestion, éthique, droit et responsabilité médicale appliqués à l’exercice de la génétique.
• Enseignements spécifiques
  • Structure des chromosomes et organisation du matériel nucléaire ;
  • Mécanismes cytogénétiques et moléculaires des remaniements chromosomiques constitutionnels et acquis ;
  • Structure et organisation moléculaire et dynamique des génomes nucléaires et mitochondrial ;
  • Gènes du développement : compréhension des mécanismes de l’embryogenèse normale et pathologique ;
  • Régulation normale et pathologique de l’expression des gènes ;
  • Cartographie physique et génétique ; clonage positionnel ; notions de bio-informatique ;
  • Analyses de liaison et de ségrégation ;
  • Transgenèse et modèles animaux ;
  • Hérédité mendélienne ; hérédité non traditionnelle ; hérédité mitochondriale ;
  • Génétique moléculaire des maladies humaines constitutionnelles et acquises ;
  • Caryotype normal et pathologique ; expression clinique des anomalies chromosomiques constitutionnelles ;
  • Syndromologie et étiologie des syndromes malformatifs ;
  • Génétique des maladies multifactorielles ;
  • Génétique des populations : loi de Hardy-Weinberg, sélection, dérive génétique, déséquilibre de liaison ;
  • Génétique épidémiologique ; génétique des caractères quantitatifs ;
  • Conseil génétique ; calcul de risque ;
  • Indication et organisation des tests génétiques, du diagnostic prénatal et du diagnostic préimplantatoire ;
  • Dépistage néonatal et médecine prédictive ;
  • Thérapeutique et prévention des maladies génétiques.

Formation pratique

• Quatre semestres dans des services agréés pour le diplôme d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) :
  • dont un semestre dans un service à orientation “génétique moléculaire”,
  • dont un semestre dans un service à orientation “génétique chromosomique”
  • dont un semestre dans un service à orientation “génétique clinique”.

Trois au moins de ces semestres doivent être accomplis dans des services hospitalo-universitaires ou conventionnés. Ces semestres doivent être effectués dans au moins deux services ou départements différents ;

• Un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de pédiatrie ;
• Trois semestres libres comportant au plus un semestre dans un service agréé pour les diplômes d’études spécialisées de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) ou de pédiatrie.