ÉNONCÉ ET QUESTIONS

Un adolescent, originaire d’Afrique Noire, consulte en urgence pour une crise douloureuse abdominale aiguë fébrile. L’examen clinique révèle une splénomégalie et un ictère.

Le bilan hématologique montre les résultats suivants :

Sg Érythrocytes : 2,8 TIL
Sg Hémoglobine : 80 g/L
Sg Hérnatocrite : 0/24
Sg Leucocytes : 9 G/L avec formule sanguine normale
Sg Réticulocvtes : 7 %
Sg Thrombocytes : 32.0 G/L

QUESTION N°1 : Calculer les constantes érythrocytaires et analyser l’hémogramme en vous référant aux valeurs usuelles de l’adulte.

RÉPONSE N°1 :
Calcul des constantes érythrocytaires :
TCMH=Hb/nombre d’érythrocytes = 28/5 pg
CCMH=Hb/hématocrite = 33 %
VGM=Hématocrite/érythrocytes = 85 f 7 fL
Calcul des réticulocytes en valeur absolue : 196 G/L

Il s’agit drune anémie normochrome puisque la TCMH (N : 27 à 32 pg) et la CCMH (N:32 à 35%) sont dans l’intervalle des variations normales. L’anémie est normocytaire puisque le VGM est compris entre 80 et 100 fL. C’est une anémie régénérative puisque le nombre de réticulocytes en valeur absolue est supérieur à 80 G/L.
Le nombre de leucocytes et de thrombocytes est normal.

QUESTION N°2 : Compte tenu de l’origine ethnique du patient et des crises douloureuses du même type survenues précédemment, quel est le diagnostic le plus probable ?

RÉPONSE N°2 :
Il s’agit d’une anémie régénérative ayant donc pour cause soit une hémolyse soit une hémorragie. L’origine ethnique et les signes cliniques (crises abdominales répétées) sont en faveur d’une drépanocytose.

QUESTION N°3 : Quelle anomalie doit être recherchée sur le frottis ? Quel est le mécanisme de cette anomalie ?

RÉPONSE N°3 :
L’anomalie à rechercher sur le frottis est la présence dl érythrocytes falciformes ou drépanocytes qui sont directement visibles sur le frottis de sujets homozygotes. Le mécanisme de l’anomalie s’explique par là présence d’une hémoglobine anormale (HbS) qui précipite en l’absence d’oxygène et explique la déformation des érythrocytes.
L’existence d’une hémoglobine anormale résulte d’une mutation sur le gène de la globine (A->T) 1 entraînant la substitution d’un acide aminé par un autre sur la chaîne bêta de la globine (glu6 >val)

QUESTION N°4 : Quels sont les examens complémentaires, à effectuer dans le cadre de ce diagnostic ?

RÉPONSE N°4 :
Les examens complémentaires à effectuer sont :
-  Dosage de la bilirubine non conjuguée dont la concentration est augmentée, signe· de l’hémolyse
-  Dosage de I’haptoglobine dont la concentration va être très abaissée.
-  Détermination de l’activité LDH (augmentation si hémolyse)
-  Électrophorèse de l’hémoglobine à pH alcalin, puis pH acide qui permet la séparation de l’hémoglobine S d’autres hémoglobines anormales : D ...
L’iso-électrofocalisation peut également être utilisée.
L’HbS est dosée par chromatographie HPLC -> un taux supérieur à 60% chez l’homozygote.

QUESTION N°5 : Quels sont les traitements à envisager : pour la crise actuelle et comme traitement de fond ?

RÉPONSE N°5 :
-  Pour la crise actuelle : antalgiques et anti-inflammatoires’ non stéroïdiens, hyperhydratation, éventuellement transfusion-de concentrés érythrocytaires
-  Comme traitement de fond : hydroxyurée (Hydréa®) pour augmenter le taux d’Hb F.

QUESTION N°6 : Quelles sont les vaccinations recommandées dans le cadre de cette pathologie ?

RÉPONSES N°6 :
Vaccinations anti-pneurnococcique, anti-hérnophilus, anti-méningocoque.