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Item n°31 : Problèmes posés par les maladies génétiques à propos :
- d'une maladie chromosomique : la trisomie 21
- d'une maladie génique : la mucoviscidose
- d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile
- Expliquer les bases du conseil génétique, et les possibilités de diagnostic anténatal.
- Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l'arrivée d'un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille.
- Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l'évolution naturelle et les principales complications.
Appartient à Module 2 De la conception à la naissance
Tags : Génétique